Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз — это группа гематологических заболеваний, обусловленных увеличением количества и нарушением функций клеток иммунной системы — гистиоцитов. Патология редкая, не злокачественная, но потенциально опасная для жизни пациента.

Что такое гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ)

Гистиоциты — это клетки-макрофаги, обладающие способностью поглощать и переваривать частицы различных чужеродных и/или вредных веществ в организме человека. В норме гистиоциты не активны в кровяном русле, а свои функции выполняют только в тканях органов после выхода из кровеносных сосудов. При ГЛГ гистиоциты активируются, находясь ещё в крови, и начинают поглощать эритроциты, лимфоциты и тромбоциты, а также их предшественников — в результате развивается так называемый гемофагоцитозом.

Заболевание может быть врождённым или приобретённым. Первичный, или врождённый гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, то есть встречается только у 25 % новорожденных и только в случае, если оба родители являются носителями изменённого гена. На сегодня известно несколько мутаций (STX11, HPS1-7, RAB27A, PRF1, SH2D1A, BIRC4, CHS1/LIST, UNC13D и STXBP2), приводящих к развитию патологии. Данный фактор очень важен в период планирования беременности для пар, имеющих кровных родственников с ГЛГ.

Приобретённый, или вторичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, может развиться как осложнение при различных заболеваниях, например инфицировании вирусом Эпштейна-Барр, иммунодефицитных состояниях, злокачественных опухолях или аутоиммунных патологиях.

Симптомы гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза

Врожденный ГЛГ, как правило, проявляется на первом году жизни ребёнка, а приобретённый — во время основного заболевания. Клиническая картина гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза вариабельна, наиболее характерными признаками этой патологии являются:

• фебрильная лихорадка, не проходящая после антибактериальной и противовирусной терапии;
• признаки респираторной инфекции (насморк, озноб, першение в горле);
• симптомы общей интоксикации (потливость по ночам, слабость, мышечные боли, тошнота, рвота, нарушение сна);
• прогрессирующее увеличение селезёнки и печени;
• увеличение лимфатических узлов;
• кожная сыпь, включая волосистую часть головы;
• боли в животе;
• отсутствие аппетита;
• признаки поражения нервной системы (нарушение координации, расстройства движения, судороги);
• симптомы прогрессирующей эритроцитарной анемии (бледность, слабость, обморочные состояния);
• признаки недостатка тромбоцитов в крови (проявляются плохой свёртываемостью крови, склонностью к кровотечениям, возникновением синяков даже при незначительных ударах);
• склонность к частым инфекционным заболеваниям в результате снижения лейкоцитов в крови.

Диагностика гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза в Израиле

Диагностику ГЛГ в Израиле проводят ведущие специалисты страны в компьютеризированных лабораториях, оснащённых высокоточным оборудованием. Вся программа исследований занимает от трёх до пяти дней и включает:

• общий и биохимический анализы крови;
• анализ на коагулограмму (свёртываемость крови);
• определение иммунного статуса;
• биопсия костного мозга, а также тканей пораженных органов (печени, селезёнки и т. д.) для дальнейшего проведения цито-гистологического исследования;
• проведение молекулярно-генетических исследований при первичном ГЛГ для определения конкретной генетической мутации.

При необходимости врач может назначить другие исследования.

Сообщите мне цены

Лечение гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза в Израиле

На первом этапе лечения, для достижения стабилизации состояния пациента, назначается химиотерапия. В клиниках Израиля применяют Европейские и Американские протоколы с новейшими препаратами, прошедшими все необходимые клинические исследования. При поражении нервной системы обязательно назначается метотрексат. При необходимости может быть проведено переливание компонентов крови. Обязательно назначают превентивную (предупреждающую) антиинфекционную терапию. При вторичном гемофагоцитарном лимфогистиоцитозе проводят лечение основного заболевания.

Трансплантация костного мозга

Единственным методом, позволяющим добиться стабильной ремиссии при первичном ГЛГ, является проведение аллогенной (донорской) трансплантации костного мозга (ТКМ). Её назначают после химиотерапии и достижения стабильного состояния пациента. В некоторых случаях пациентам с приобретённым гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом также может быть показано проведение ТКМ.

Узнать стоимость ТКМ

Автор статьи

Профессор Полина Степенски

Заведующая отделением детской онкогематологии в Хадассе

Список работ автора

2 голоса, в среднем: 3.5 из 5