Анемия Фанкони (АФ) — генетическая патология, передающаяся по наследству. Заболевание имеет широкую симптоматическую картину и сопровождается нарастающими гематологическими нарушениями. Наиболее частыми и опасными осложнениями АФ являются неоплазия (процесс образования опухоли), которая, как правило, проявляется в виде апластической анемии или острого миелоидного лейкозам, и аплазия кроветворения, приводящая со временем к панцитопении — критическому снижению количества всех клеток крови.

Что такое анемия Фанкони

В организме человека есть белки, которые отвечают за репарацию ДНК, то есть за процесс исправления химических повреждений и разрывов в молекулах ДНК, возникающих в процессе биосинтеза ДНК при делении клеток. Благодаря репарации ДНК, в организме предупреждается начало процессов образования патологических клеток, в том числе раковых. При анемии Фанкони у пациента присутствует мутантный ген, который блокирует действие белков, отвечающих за репарацию ДНК.

Заболевание в основном передаётся по аутосомно-рецессивному типу наследования, то есть только в том случае, если оба родителя являются носителями одинакового мутантного гена. Риск рождения больного ребёнка у такой пары составляет 25 %. В очень редких случаях встречается X-сцепленное рецессивное наследование, когда мать является носителем дефектного гена, а болезнь развивается только у мальчиков. Риск рождения у такой женщины больного сына составляет 50 %. На сегодня известен лишь один ген FANCB, находящийся на Х-хромосоме, мутация в котором приводит к развитию у мальчиков анемии Фанкони.

В человеческом организме все хромосомы, кроме половых, являются парными, то есть аутосомами, и содержат по два одинаковых гена, унаследованных от каждого из родителей. На сегодня учёным известно 14 генов (FANCA, FANCC, FANCD1(BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM, FANCN, FANCP и RAD51C), расположенных на аутосомах, мутации в которых приводят к анемии Фанкони. Для развития у ребенка клинической картины АФ необходимо, чтобы он унаследовал от папы и мамы один и тот же дефектный ген. В случае если у родителей имеются дефекты в разных генах и ребёнок унаследовал обе мутации, то парный здоровый ген компенсирует повреждение дефектного, и заболевание не проявляется.

Симптомы анемии Фанкони

У большинства детей, страдающих АФ, могут быть врождённые дефекты, такие как:

  • недоразвитая нижняя челюсть, так называемое  «птичье лицо»;
  • аномалии скелета (косолапость, патология формирования пальцев рук, укороченный или совсем отсутствующий большой палец кисти, дефект позвоночника, патология костей запястья, образование шейного ребра);
  • нарушение пигментации кожи, образование светлых или «кофе-молочных» пятен;
  • патология глаз (косоглазие, опущение века, глазное дрожание, частичное или полное недоразвитие глаза);
  • недоразвитие половых органов;
  • врождённые пороки сердца;
  • врождённые патологии развития почек и мочевыводящей системы.

Как правило, к 4-10 годам у детей начинают проявляться другие симптомы заболевания:

  • низкорослость;
  • отставание в физическом развитии;
  • проблемы, связанные с нарушением функции костного мозга, приводящие к постепенному развитию панцитопении;
  • склонность к кровотечениям из-за недостатка тромбоцитов в крови;
  • развитие иммунодефицита вследствие низкого содержания лейкоцитов в крови;
  • анемия;

В конечном итоге анемия Фанкони приводит к развитию острого миелоидного лейкоза, миелодиспластического синдрома или других онкологических заболеваний.

Диагностика анемии Фанкони в Израиле

При анемии Фанкони очень важно провести дифференциальную диагностику с апластической анемией, так как оба заболевания имеют схожие клинические показатели крови, но при этом требуют разного подхода к лечению. В клиниках Израиля диагностику АФ проводят на высокоточном современном оборудовании, что практически полностью исключает постановку ошибочного диагноза.

Всё обследование при анемии Фанкони занимает около трёх дней и состоит из таких исследований, как:

  • общий и биохимический анализ крови;
  • цитогенетическое исследование крови, включающее проведение  проб с диэпоксибутаном, митомицином С и других аналогичных тестов — анализ, позволяющий достоверно поставить диагноз АФ;
  • миелограмма — исследование клеточного состава костного мозга;
  • молекулярно-генетическое исследование крови для выявления конкретных мутаций;
  • визуализирующие методы исследования (рентгенография, УЗИ, КТ) для обнаружения и оценки врождённых патологий.

Также родителям рекомендуется пройти консультацию у генетика, особенно если семейная пара планирует рождение других детей.

Лечение анемии Фанкони в Израиле

Главным методом лечения АФ является аллогенная трансплантация костного мозга (ТКМ) от подходящего здорового донора, при этом чем раньше она будет  выполнена, тем лучше прогноз для пациента. Израильские специалисты оптимальным считают проведение ТКМ до десятилетнего возраста ребёнка. Очень важно учитывать, что все люди, страдающие анемией Фанкони, чрезмерно чувствительны к химиотерапии и лучевой терапии, поэтому необходимо использование специальных препаратов при проведении кондиционирования — одного из этапов подготовки пациента к пересадке костного мозга, во время которого подавляется собственный иммунитет больного и максимально уничтожается пораженный костный мозг.

В клиниках Израиля трансплантацию костного мозга при анемии Фанкони проводят высококвалифицированные специалисты, в совершенстве владеющие всеми новейшими медицинскими методиками в области ТКМ.

Паллиативное терапия

Если пересадку костного мозга по каким-то причинам невозможно провести, то израильские врачи назначают симптоматическое лечение, направленное на снижение клинических проявлений заболевания и улучшение качества жизни пациента. В этих целях применяют андрогенные препараты (половые мужские гормоны) или назначают гемопоэтические факторы роста (эритропоэтин, Г-КСФ). Такое лечение даёт положительный результат в большинстве случаев, но со временем его эффективность снижается. К тому же гормонотерапия приводит к развитию серьёзных осложнений. Для профилактики развития панцитопении назначается переливание крови.

К сожалению, в странах СНГ применяется диаметрально противоположная тактика лечения анемии Фанкони. Как правило, пациентам изначально назначают симптоматическое лечение, а когда оно становится неэффективным, решается вопрос о проведении ТКМ. Однако проблема состоит в том, что к этому моменту у пациентов уже развивается большое количество осложнений, и проведение трансплантации костного мозга невозможно или сопряжено с высоким риском развития осложнений. Израильские специалисты стараются выполнить ТКМ как можно раньше, до развития опасных осложнений. Кроме того, раннее проведение пересадки костного мозга значительно улучшает прогноз для пациента.

1 голос, в среднем: 5.0 из 5
ПодробнееКратко

Сравните стоимость лечения в нескольких клиниках