Талассемия, или анемия Кули, — наследственное гематологическое заболевание, главным проявлением которого является анемия и гемоглобинопатия — изменение структуры белка глобина. Заболевание может передаваться ребёнку любого пола как от одного родителя (гетерозиготная форма талассемии), так и от обоих (гомозиготная форма анемии Кули).

Что такое талассемия

Гемоглобин человека состоит из двух частей:

  1. Гем — небелковое соединение;
  2. Глобин — белок, содержащий четыре полипептидные цепи: α1, α2, β1 и β2 (две альфа- и две бета-цепи). Бета-цепи имеют подгруппы: γ (гамма), δ (дельта), ε (эпсилон), ξ (кси).

При анемии Кули ребёнок наследует один или несколько мутантных генов, отвечающих за синтез полипептидных цепей глобина. Наличие мутации приводит или к образованию дефектных полипептидных цепей глобина, или к замедлению скорости их синтеза.

Различают два основных типа талассемии:

  • альфа-талассемия — патология, при которой нарушается синтез альфа-цепей глобина, в результате в кровяном русле появляется гемоглобин, состоящий из четырёх бета-цепей;
  • бета-талассемия — патология, при которой нарушается синтез  β-цепей, что приводит к появлению глобина без них.

Существуют также другие формы заболевания, которые встречаются гораздо реже, например дельта-талассемия, гамма-талассемия и так далее. Также в зависимости от структурных нарушений глобина различают Lepore-гемоглобинопатию, или гемоглобинопатию Constant Spring.

Кроме того, в зависимости от числа и вида генетических мутаций, каждый тип анемии Кули разделяется на подтипы, которые отличаются характером течения заболевания. Альфа-талассемия возникает при мутации в двух генах HBA1 и HBA2. Поскольку только два локуса каждого гена приводят к развитию болезни, то различают четыре подтипа α-анемии Кули:

  • немое носительство (наличие мутации только в одном локусе одного гена) — самая лёгкая форма;
  • α-талассемия-2 (мутация в двух локусах одного гена или по одному мутированному локусу в двух генах);
  • гемоглобинопатия Н (мутация в трёх локусах);
  • гомозиготная α-талассемия (водянка плода — мутация во всех четырёх локусах) — самая тяжёлая форма заболевания, при которой плод умирает внутриутробно или в первые дни после рождения.

Для β-талассемии различают три подтипа:

  • малая талассемия (Thalassemia trait) — самая лёгкая форма заболевания, когда только один из генов, отвечающих за синтез бета-цепи, подвержен полной или частичной мутации ;
  • средняя талассемия (Thalassemia intermedia) — характеризуется значительным недостатком бета-цепей, а также нарушением формирования эритроцитов, что приводит к появлению их незрелых форм;
  • большая талассемия (Thalassemia major) — самая тяжёлая форма, при которой мутации находятся в обоих генах, отвечающих за синтез бета-цепей.

Симптомы талассемии

Проявления бета- и альфа-анемии Кули мало отличаются друг от друга и сводятся к типичным симптомам гемолитической анемии, то есть анемии, сопровождающейся чрезмерно быстрым и массовым разрушением эритроцитов:

  • бледность или желтушность в тяжёлых случаях;
  • одышка даже при незначительных физических нагрузках или в состоянии покоя;
  • задержка в развитии;
  • снижение аппетита;
  • апатия;
  • увеличение печени и/или селезёнки при тяжёлых формах болезни;
  • фиброз поджелудочной железы и развитие диабета;
  • образование билирубиновых камней в желчном пузыре и протоках;
  • периодические боли в животе;
  • нарушение функции костного мозга;
  • деформация костей, в том числе изменение формы черепа, челюсти и носа;
  • развитие сердечной недостаточности и так далее.

Диагностика талассемии в Израиле

В клиниках Израиля обследование при анемии Кули проводят опытные диагносты на современном высокоточном оборудовании, что сводит риск ошибочной постановки диагноза к нулю. Главным диагностическим методом при талассемии является тщательное исследование крови, которое включает:

  • общий и биохимический анализ крови;
  • определение уровня гемоглобина;
  • биохимическое определение фетального гемоглобина;
  • определение эритроцитарного индекса;
  • определение цветового показателя крови;
  • анализ гемоглобина методом электрофореза;
  • определение железосвязывающей способности плазмы;
  • определение ферритина в сыворотке крови;
  • молекулярные исследования на выявление мутации генов.

Также врач может назначить:

  • биопсию костного мозга с последующим гистологическим исследованием образцов;
  • УЗИ органов ЖКТ;
  • рентгенографию скелета.

Родителям, у которых родился ребёнок с гомозиготной тяжелой формой анемии Кули, рекомендуется пройти консультацию у генетика, тем более если пара планирует в будущем иметь других детей.

Лечение талассемии в Израиле

Комплекс лечебных мероприятий при анемии Кули зависит от формы и тяжести течения заболевания. При немом носительстве и малой талассемии, как правило, лечения не требуется. В большинстве случаев люди даже не подозревают о наличии у них патологии, а мутация обнаруживается случайно, при прохождении обследования по другим причинам. Тем не менее, таким пациентам рекомендуется в период планирования беременности пройти консультацию у генетика.

При средневыраженных и тяжелых формах талассемии лечение сводится к контролю за накоплением ионов железа в тканях и концентрации гемоглобина в крови. С целью уменьшения анемии назначают переливание эритроцитарной массы. Чем выраженнее протекает заболевание, тем чаще требуется переливание крови. Так, при умеренной талассемии переливание эритроцитарной массы применяется от случая к случаю, например, после операции или родов, тогда как при большой талассемии переливание может назначаться от одного раза в два месяца до еженедельных процедур.

Анемия Кули характеризуется избыточным накоплением ионов железа в тканях. При переливании эритроцитарной массы гиперхромия усугубляется ещё больше. Чтобы нормализовать концентрацию железа в тканях организма, используют препараты-хелаторы, способствующие связыванию и выводу железа из организма с мочой.

Симптоматическое лечение

Целью паллиативной терапии является улучшение качества жизни пациента. Для этого могут быть назначены различные лекарства или медицинские манипуляции, в зависимости от развившихся осложнений и симптомов. Так, при сильном увеличении селезёнки применяют препарат «Джакави» (действующее вещество — руксолитиниб). В тяжёлых случаях показано удаление селезёнки.

Трансплантация костного мозга

Единственным методом, позволяющим фактически полностью избавиться от заболевания, является аллогенная пересадка костного мозга от здорового донора. Трансплантированный костный мозг не имеет мутантных генов и поэтому способен производить полноценные эритроциты с нормальными полипептидными цепями глобина. В клиниках Израиля пересадку костного мозга проводят ведущие специалисты  в профильных отделениях, имеющих специализированные палаты, оснащённые современной системой воздухоочистки, что позволяет соблюдать режим высокой стерильности помещений.

1 голос, в среднем: 5.0 из 5
ПодробнееКратко

Сравните стоимость лечения в нескольких клиниках