Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО), или синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита — генетическое Х-сцепленное рецессивное наследственное заболевание, при котором симптомы патологии проявляются исключительно у мальчиков, а девочки могут быть только носителями дефектного гена. В медицинской литературе существуют единичные описания случаев заболевания у девочек, считается, что у них патология может проявляться из-за подавления активности второй здоровой X-хромосомы.

Что такое синдром Вискотта-Олдрича

Заболевание развивается вследствие мутаций в гене WAS, которые приводят или к появлению дефектного белка WASp, или же к полному его отсутствию. На сегодня известно около 350 мутаций в гене WAS, вызывающих развитие синдрома Вискотта-Олдрича, причём от конкретного дефекта зависит степень проявления заболевания.

Синдром Вискотта-Олдрича наследуется от матери к сыну, девочки могут быть только носителями дефектного гена. В семье, где носителем мутантного гена является только мать, вероятность рождения больного сына составляет 50 %, таков же риск рождения дочери-носителя заболевания. В семье, где болен отец, а мать не является носителем заболевания, все сыновья рождаются здоровыми, а все девочки — носителями мутантного гена.

Кроме наследственной формы синдрома Вискотта-Олдрича, известны очень редкие случаи первичного заболевания, когда у здоровых родителей рождается больной ребёнок вследствие развития новой мутации в гене WAS во время оплодотворения яйцеклетки, то есть патология не является унаследованной от матери.

Существует также более лёгкая форма синдрома, так называемая Х-сцепленная тромбоцитопения (XLT), когда у мальчиков обнаруживаются те же мутации в гене WAS, что и при СВО. Однако в этом случае по каким-то причинам симптомы заболевания гораздо менее выражены и не имеют всего комплекса, как при экземе-тромбоцитопении-иммунодефицита. На сегодня известно 60 мутаций гена WAS, которые могут протекать в виде как синдрома Вискотта-Олдрича, так и XLT.

Симптомы синдрома Вискотта-Олдрича

Заболевание, как правило, проявляется уже в первые месяцы жизни ребёнка и характеризуется наличием трёх основных синдромов:

● Геморрагический синдром появляется в результате снижения уровня тромбоцитов в крови и проявляется в виде различных кровотечений, кожных кровоподтеков и склонности к образованию синяков. Как правило, геморрагический синдром является самым первым симптомом, на который начинают обращать внимание родители и участковый врач. Нередко первый симптом СВО проявляется в виде поноса с кровью, кровотечения из десен или носа.

● Экзема в виде атопического дерматита — хронического аллергического дерматита, проявляющегося сыпью, зудом, кожными раздражениями. У некоторых детей экзема может отсутствовать или иметь волнообразное течение.

● Синдром комбинированного иммунодефицита, характеризующегося нарушением функции В-лимфоцитов и/или Т-лимфоцитов. Проявляется в виде частых вирусных, грибковых и бактериальных заболеваний. Особенно часто дети с синдромом Вискотта-Олдрича болеют различными респираторными инфекциями, а также страдают грибковыми и/или бактериальными поражениями кожи и слизистой.

К десяти годам жизни у ребёнка, страдающего СВО, развивается как минимум одно аутоиммунное заболевание, а у трети детей также возникает онкологическая опухоль, как правило, в виде злокачественного поражения кроветворной системы (лейкозы или лимфомы).

Узнать стоимость 

Диагностика синдрома Вискотта-Олдрича в Израиле

Обследование при экземе-тромбоцитопении-иммунодефицита в Израиле проводится опытными специалистами, в совершенстве владеющими всеми новейшими диагностическими методиками, позволяющими с точностью определить заболевание. Выполнение диагностических исследований с использованием современных компьютеризированных лабораторий, оснащённых высокоточным оборудованием, сводит к нулю риск постановки ошибочного диагноза, что позволяет врачам разработать максимально подходящий план терапевтических мероприятий.

Весь комплекс обследования в Израиле при синдроме Вискотта-Олдрича занимает 3-5 рабочих дней и включает следующие исследования:

● общий и биохимический анализ крови;

● определение лейкоцитарной формулы;

● анализа крови на PLT — тщательное определение количества и формы тромбоцитов. При СВО наблюдается резкое снижение количества тромбоцитов и уменьшения их размеров. Данный анализ в сочетании с симптомами позволяет с большой вероятностью предположить наличие у ребёнка синдрома Вискотта-Олдрича;

● изменение уровня сывороточных иммуноглобулинов (IgM, IgA,IgE, IgG);

● измерение уровня белка WASp в крови — достоверный анализ, позволяющий точно определить наличие СВО у ребёнка. При синдроме Вискотта-Олдрича наблюдается отсутствие или значительное снижение уровня белка WASp или наличие его дефектных форм;

● молекулярно-генетическое исследование для обнаружения конкретной мутации в гене WAS.

Также по усмотрению врача могут быть назначены другие диагностические исследования, например УЗИ органов ЖКТ, КТ, ПЭТ, МРТ и прочие. Семьям, в которых родился ребёнок с синдромом Вискотта-Олдрича, рекомендуется пройти консультацию у генетика, особенно если пара планирует рождение других детей.

Лечение синдрома Вискотта-Олдрича в Израиле

Израильские специалисты имеют большой опыт в лечении наследственных заболеваний. В клинической практике они используют новейшие методики и последние медицинские разработки в данной области.

Сообщите мне цены

Трансплантация костного мозга

Аллогенная пересадка костного мозга (ТКМ) от здорового донора — это единственный метод, позволяющий достичь полного излечения. Поскольку заболевание имеет прогрессирующий характер течения, то есть с возрастом усиливаются симптомы и увеличиваются осложнения, то рекомендуется проводить ТКМ как можно раньше. В клиниках Израиля пересадку костного мозга выполняют в профильных отделениях, оснащённых специализированными палатами с современной системой воздухоочистки, которая обеспечивает высокий уровень стерильности помещения.

Консервативное лечение

Медикаментозную терапию СВО можно отнести к симптоматическому лечению, поскольку она не избавляет от заболевания, но помогает существенно улучшить состояние пациента. В зависимости от необходимости врачи могут назначать:

● переливание компонентов крови, в том числе эритроцитарной или тромбоцитарной массы;

● внутривенное введение иммуноглобулинов с целью коррекции их уровня в организме пациента;

● антибактериальную терапию для лечения или профилактики развития инфекций;

● противогрибковые препараты для лечения или профилактики грибковых заболеваний;

● местное лечение экземы, возможно использование местных или системных стероидов;

● введение агонистов тромбопоэтиновых рецепторов для увеличения количества и качества тромбоцитов в крови.

С целью профилактики развития осложнений всем пациентам с экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита показано соблюдение специального режима, включающего:

● противопоказание на проведение вакцинации живыми вакцинами;

● противопоказание на применение препаратов, увеличивающих время свёртываемости крови, таких как аспирин, витамин К, аминокапроновая кислота и другие;

● профилактику инфекционных заболеваний;

● профилактику травм, некоторых детям рекомендуется носить специальный защитный шлем для предупреждения развития мозговых кровотечений при травмах головы.

Поскольку тромбоциты разрушаются в селезёнке, некоторым пациентам может быть назначена спленэктомия. Однако надо учитывать, что удаление селезёнки увеличивает риск развития инфекционных заболеваний, что усиливает иммунодефицитный синдром.

К сожалению, без трансплантации костного мозга пациенты с синдромом Вискотта-Олдрича погибают в детском или подростковом возрасте. В некоторых случаях они достигают зрелости, что возможно при проведении своевременной консервативной терапии по современным медицинским технологиям. Однако единственным методом, позволяющим излечиться от СВО, является ТКМ, причём чем раньше она будет проведена, тем лучше прогноз для пациента. Считается, что идеальным временем для выполнения трансплантации костного мозга является период до 6-летнего возраста. На Западе известны истории болезни пациентов с синдромом Вискотта-Олдрича, которым было выполнено ТКМ более 20 лет назад, и на данный момент они живут нормальной полноценной жизнью.

Узнать цены на ТКМ

Автор статьи

Профессор Полина Степенски

Заведующая отделением детской онкогематологии в Хадассе

Список работ автора

1 голос, в среднем: 5.0 из 5