Атрезия

Обращаюсь к Вам за помощью для своего сына! Артём наш долгожданный и очень желанный ребенок, единственный малыш. Беременность протекала без особенностей, все анализы были в норме, по результатам УЗИ, проведенных скринингов тоже не было никаких отклонений. И вот 6 августа 2015 года появился наш первый, долгожданный ребенок, наш сыночек Артем. Нашему счастью и радости не было предела! Первый крик... Это были самые счастливые секунды. Но когда врач сообщил, что ребенок родился не такой, как все, у него нет правого ушка и слухового прохода, выслушивается шум над областью сердца, порок развития. Внутри меня все оборвалось, а в голове пронеслась мысль "Какой порок, у нас ведь все хорошо было" И тут мне поднесли мою крошечку, и показали правое ушко, которое выглядело так, будто его кто-то свернул в трубочку. Знаете, когда сыночка первый раз взяла на руки, я плакала от горя, не понимая за что нам такое испытание. Но уже тогда я решила, что мы не должны унывать, как бы тяжело не было, нельзя опускать руки, нужно сделать все возможное и невозможное, дойти до края земли и обратно, лишь бы наш сыночек рос полноценным, здоровым ребенком. Чтобы никто и никогда не подбежал к нему и не крикнул: " Смотрите, безухий мальчик!" Вскоре был поставлен диагноз: синдром Гольденхара. Односторонняя атрезия с микротией III степени, наружного слухового прохода, кондуктивная тугоухость. Практически сразу стали искать специалистов по нашему диагнозу и узнавать, что дальше делать и чем это грозит ребенку. Консультирован генетиком:Синдром Гольденхара (окуло-ауриколо-вертебральная дисплазия). В возрасте 14 суток жизни консультирован в КХО (ДГКБ № 13 им. Н.Ф.Филатова), подтвержден диагноз ВПС. Клинический диагноз: Situs solitus. Врожденный порок сердца. Крупный дефект межжелудочковой перегородки. Функционально двустворчатый аортальный клапан. Коарктация аорты. Сужение выводного тракта левого желудочка. III ФК по ROSS. Синдром Гольденхара. Операция 28.10.2015г Радикальная коррекция порока - пластика ДМЖП (транспульмональная) в условиях ИК и кардиоплегии. 8 апреля 2016г был консультирован сурдологом ( Министерство Здравоохранения России ФГБУ Центральный научно-исследовательский институт стоматологии и ЧЛХ Минздрава России) Диагноз: Синдром 1-2 жаберных дуг, правосторонние поражение: недоразвитие нижней челюсти, микротия 3 степени. 07.06.2017 г. была проведена компьютерная томография височных костей. Заключение: Недоразвитие правой ветви нижней челюсти со смещением ее влево. Недоразвитие суставной ямки височной кости справа. Недоразвитие и деформация ушной раковины справа. КТ-картина костной атрезии наружного слухового прохода, агенезии слуховых косточек правой височной кости, аномалий развития лицевого скелета, проявление синдрома Гольденхара. 21 августа 2017 г была проведена аудиометрия (Федеральное медико-биологическое агентство Федеральное государственное бюджетное учреждение Научно-клинический центр оториноларингологии ФГБУ НКЦО ФМБА России) Заключение : Правосторонняя кондуктивная тугоухость. Слева слух в пределах нормы. Правосторонняя аномалия развития наружного уха. Атрезия слухового прохода. Мы начали собирать информацию о клиниках, видах операций и их результатах. Вскоре, обобщив всю информацию, полученную на консультациях отохирургов, сурдологов, лор-врачей, что в России возможна либо косметическая операция в части восстановления ушной раковины, при этом основным методом является протезирование из реберного хряща ребенка, что может привести к деформации грудной клетке. Т.е. срезают хрящ с ребра и формируют ушную раковину, которая вживляется под кожу головы, но самое главное - это отсутствие возможности восстановления слуха. Проходит эта операция в 3-5 этапов с промежутком 6-12 месяцев в возрасте старше 7 лет. Впоследствии такой операции ухо может "завять" из-за расслаивания хряща. Причем ушко, вовсе не похоже на здоровое. Оно не оттопырено, а приплюснуто к голове, т.е. лишь очертания. Для чего такие мучения, когда результат их совсем не оправдывает. Либо из силикона, который при любой травме необходимо удалять, так как это инородное вещество, и велика вероятность инфицирования. Результаты пластики также оставляют желать лучшего. Зная все это, на операцию в России по открытию слухового прохода и восстановлению ушной раковины решиться очень сложно. Ребенок растет, и с возрастом утолщается кость черепа. Звукопроводимость хуже. Кроме проблемы связанной с ушком, мы также ищем решение по поводу челюсти. Так как у Артема Синдром 1-2 жаберных дуг, правосторонние поражение: недоразвитие нижней челюсти. И с ростом ребенка нижняя челюсть смещается вправо. Тем самым могут возникнуть проблемы с жеванием, глотанием и правильным формированием прикуса. Артем очень активный, жизнерадостный мальчик, любознательный, ему все интересно. Любит играть в мячик, любит животных, птиц. Дома любит рисовать, любит книги, правда пока читать не умеет, очень внимательно изучает картинки в книжках. Также очень любит строительную технику, она вызывает у него море положительных эмоций. Артем еще маленький и если сделать операцию сейчас, то у него есть все шансы стать полноправным членом общества, слышать и говорить, как все. И иметь уши! Для него и для нашей семьи, уши - это самая большая мечта! Я верю, что моего мальчика могло бы ждать большое будущее, будь он полноценным ребенком. Поэтому мы вынуждены обратиться к Вам! Мы очень надеемся на Вашу помощь! Я верю, что расскажу своему повзрослевшему сыну, каким он был и каким стал. Как могла сложиться его жизнь и как сложилась. Потому что он будет полноценным и полноправным членом общества, в котором живет. Он будет лечить людей или водить автобус, складывать цифры или печь торты. Но он никогда не забудет, какая на нем лежит ответственность за то, что для него сделали сотни людей, которые однажды пришли на помощь. Вы - наша последняя надежда! Помогите, пожалуйста, Артему обрести слух и быть полноценным ребенком! С Уважением к Вам, мама Артема.

КТ_височных_костей JPG, 153,2 КБ

Сурдолог JPG, 131,2 КБ

Аудиометрия JPG, 118,0 КБ

Отохирург JPG, 157,3 КБ

Для того, чтобы ответить, Вам нужно войти или зарегистрироваться

Добрый день. Я беременна, на 12 неделе обнаружили меголоцистик небольших размеров, кисты пуповины и небольшое расширение кишечника. Сделала биопсию ворсин хориона - 46хy, кариотип плода без отклонений. На 18 неделе на узи сказали: расширение кишечника, видны кальцемиты и фистула, энтеролитиаз, высокий риск аноректальной атрезии. Говорят, причину (анатомическую или динамическую) видно будет только после рождения. Слуйчай может быть операбельным (с каким прогнозом на выздоровление?) или нет.. Тогда смерть... А это еще хуже чем сделать прерывание сейчас. Я в панике. Вы можете как-то прокомментировать данный диагноз?

Для того, чтобы ответить, Вам нужно войти или зарегистрироваться

Дочке сейчас три с половиной месяца, у неё атрезия хоана с левой стороны. Наш главный ЛОР (это в Барнауле) назначил ей периодическую откачку жидкости жидкости от отверстия, которое не дышит и сказал ждать минимум до года, только тогда оперировать. Мать ребёнка очень переживает, считает что годик сложный возраст для ребёнка, дочка может перенести большой стресс, да и так периодическая процедура ей доставляет много неприятных ощущений, плюс после операции какое-то время будет установлена трубочка и мама переживает, что Катюша может её выдёргивать, поэтому хотела бы прооперировать уже сейчас.

Почему надо ждать до года? Надо ли действительно ждать?

Для того, чтобы ответить, Вам нужно войти или зарегистрироваться