Подростковая миоклоническая эпилепсия

Елена, а я слышала, что такие проверки лучше и правильнее деалть ещё до зачатия, чтобы предотвратить зачатие ребёнка с наследственными заболеваниями. Делают какие-то генетические тесты (ниже Галина об этом написала в соседней диалоговой ветке) и рассчитать все риски, а потом если необходимо, то сделать ЭКО или ИИ только здоровыми половыми клетками. Это, конечно, сложновато и муторно. но всё же надёжнее. Хотя уже как получилось,но если вы хотите и других детей, то думаю что это было бы идеально. Сразу знаешь, что у ребёнка не будет никаких генетических наследственных патологий. И сразу определить пол ребёнка, но это уже дополнительно к основному.

Варвара, я видела ответ Галины на предыдущий вопрос и думаю, что если еще до зачатия можно сделать тесты, значит есть возможность обследовать и уже родившегося ребенка. Поэтому и спрашиваю сразу стоимости такой проверки. Вы правы, лучше, как говорится, перебдеть чем недобдеть), но у мужа приступы случаются редко, раз в несколько лет и я о них знала чисто теоретически по его рассказам. В первые годы после нашего знакомства болезнь ему о себе не напоминала и мне даже в голову не пришло до появления дочки что-то проверять. А за последние полтора года дважды приступы были: первый я не видела, так как рожать к маме уезжала, а второй совсем недавно при мне случился. Вот тогда то и забеспокоились, педиатра нашего теребить начали вопросами. Пока с дочкой все нормально и мы очень надеемся, что так оно и будет, но хотелось бы знать наверняка. А если сейчас материально потянем обследования, то будем сразу и о будущем узнавать, дочка растет нам на радость, но и сыночка нужно или еще одну дочку.

Галина, спасибо, вы меня успокоили. Как раз с дочкой в больнице отлежали с воспалением легких, первый раз в жизни малышка простыла и так сильно - температура высокая держалась несколько дней, но даже в таком состоянии ни каких судорог или замираний не было, да и раньше ничего подобного не наблюдалось. С мужем буду обязательно говорить о серьезном обследовании, хотя он не любитель по врачам ходить, но если упрется, все равно буду настаивать. Дай Бог у Татьянки все будет нормально, но вдруг у другого ребенка наследственность о себе даст знать, особенно если мальчик у нас получится - у мужа в семье болезнь только у мужчин есть. Галина, я по некоторым вашим комментариям поняла, что вы хорошо с российской действительностью знакомы, родом вероятно отсюда, раз учились в Иваново. А где и какое именно оьбследование мужу нужно пройти? И можно ли в России? Вряд ли он захочет куда-то из-за своей болезни ехать, но если нужно будет - уговорю, он настроен на как минимум двоих детей, не соглашусь пока не обследуется)

Елена, любые генетические исследования, включая определение наследственности, хромосомных отклонений и так далее, всё это лучше делать всё таки в Израиле и это не потому что там Израиль, а потому что вообще заграницей данная область намного более развита, чем в странах СНГ. Когда заграницей это всё изучали, у нас генетика была запретной наукой. К тому же оборудование при таких исследованиях нужно самое современное, а в России обновляют его, когда износится, а не по выпуску новой модели. Почитайте здесь https://www.isramedportal.ru/communities/nejroblastoma/forum/95, как в лаборатории была не та температура и поэтому неправильно определили тип клеток. Это, конечно отговорка, но у вас от этого может зависеть здоровье будущего ребёнка. Подумайте.

Елена, насколько я в курсе, лечиться лучше там, где обследуешься и у того врача, который будет обследовать и ставить диагноз. если, конечно, это его компетенция. Опять же, исходя из моих знаний, если есть вероятность наследственных заболеваний по отцу, то предлагаю искусственное оплодотворения, но не ИКСИ (введение сперматозоида специальным шприцем в яйцеклетку), если только проблема не с мамой. То есть. у мужчины собирают сперму, выбирают здоровые сперматозоиды и ЭКО (экстра корпоральное оплодотворение - это когда в пробирке к яйцеклетке добавляют здоровых сперматозоидов, происходит оплодотворение, а потом эмбрион помещают в полость матки) или ИИ (искусственная инсеминация - это когда в полость матки вводят шприцем здоровые сперматозоиды и наступает естественное оплодотворение). Если с женщиной всё нормально, то последнее наиболее естественное и эффективное.